El desenvolupament de les ciències naturals a principis del segle XX va conduir a la identificació dels principis bàsics de l'herència. Al mateix temps, es van introduir a la circulació termes que descriuen els conceptes bàsics de la genètica moderna. Eren "gen" i "genoma".
El terme "gen" designa una unitat d'informació hereditària que és responsable de la formació d'una determinada propietat en un organisme hoste. La transferència gènica és el centre de tot el procés de reproducció a la natura. Aquest terme va ser utilitzat per primera vegada pel botànic Wilhelm Johansen el 1909.
Avui se sap que els gens són seccions específiques de l’ADN (àcid desoxiribonucleic). Cada gen és responsable de transmetre informació sobre l’estructura d’una proteïna o àcid ribonucleic (ARN), que, entre altres coses, participa en el procés de síntesi cel·lular.
Normalment, un gen conté més d’una peça d’ADN. Les estructures directament responsables de la transmissió d’informació hereditària s’anomenen seqüències codificadores. Tot i això, hi ha estructures a l’ADN que influeixen en l’expressió gènica. Aquests fragments s’anomenen reguladors. En altres paraules, els gens consisteixen en seqüències codificadores i reguladores, que es localitzen per separat a l’ADN.
El terme "genoma" va ser encunyat per Hans Winkler el 1920. Inicialment, designava un conjunt de gens per a un sol conjunt de parells de cromosomes inherents a una espècie biològica. Es creia que el genoma cobreix completament totes les propietats dels organismes d'una espècie en particular. No obstant això, altres investigacions van demostrar que això no és del tot cert, de manera que el significat del terme ha canviat una mica.
Es va comprovar que a l'ADN de la majoria dels organismes hi ha moltes seqüències "brossa" que no codifiquen res. A més, part de la informació genètica es troba en l’ADN situat fora del nucli cel·lular (fora dels cromosomes). I també alguns dels gens que codifiquen el mateix tret poden diferir en la seva estructura. Per tant, el terme "genoma" s'entén avui com una mena de conjunt col·lectiu de gens continguts tant en els cromosomes com fora d'ells. Caracteritza les propietats d’una determinada població d’individus, però el conjunt genètic d’un organisme concret pot diferir significativament del seu genoma.
